segunda-feira, 30 de janeiro de 2012

DIA DAS DOENÇAS RARAS



No dia 29/02/2012 (Quarta - Feira) a partir das 9H na Câmara dos Deputados


Este site fala sobre ataxia e até o momento, a meu ver, é bastante esclarecedor e informativo.


http://www.aappad.com.br/

UM POUCO DA MINHA HISTÓRIA

         

                 Minha mãe é portadora do mesmo tipo de ataxia que eu, mas em um estágio mais avançado, ela tem hoje 60 anos e os sintomas começaram a aparecer aos 30. Meus avós maternos embora não tenham manifestado a doença, passaram um gene doente pra a minha mãe. Minha avó, hoje falecida, teve 11 filhos, 6 homens e 5 mulheres. 3 das 5 mulheres manifestaram a doença, cada uma em um grau de evolução. Minha tia mais nova manifestou a doença por volta dos 20 anos e faleceu aos 45 anos, bem debilitada pela ataxia. Minha tia mais velha, hoje com 65 anos, começou a manifestar a ataxia por volta dos 50 anos com uma evolução mais branda e hoje tem mais autonomia que a minha mãe, que hoje precisa do auxílio de uma cadeira de rodas para percorrer longas distâncias. Segundo os médicos a ataxia possui diversas manifestações  e não há como prever a evolução, muitas vezes assustadora de uma doença, esperada, pelo histórico familiar e por saber que é uma herança hereditária, porém enigmática.  
                Até os 30 anos vivi sem limitações, mas a sombra de uma doença misteriosa que acometia a minha família. Aproximadamente aos 25 anos, o Hospital Sarah Kubitschek, reuniu a mim e aos meus irmãos, que são 2 mulheres e 1 homem, para comunicar que a doença da minha mãe era conhecida pela ciência, embora não se soubesse muito a respeito. Perguntaram se tínhamos interesse em fazer os exames e saber se possuíamos o gene defeituoso ou se algum de nós manifestava algum sintoma da doença ou até mesmo fazer um planejamento familiar.  Esse assunto foi conversado entre nós e na ocasião, optamos em não saber nada a respeito, pois assim como hoje, não existe tratamento.

                Com 30 anos, embora me recusasse a aceitar, alguns sintomas eram apresentados em mim, mas eu nem cogitava a possibilidade de lidar com eles abertamente. Os sintomas foram aumentando de forma lenta, progressiva e cruel. Aos 33 anos, depois de ter vivido esse dilema durante todos esses anos e me recusar a aceitá-los. Não tinha mais como manter essa situação, precisava ter certeza que eu estava sendo acometida por esse mal. Fui ao Sarah acompanhando minha mãe numa consulta, conversei com o médico e manifestei o interesse em investigar esse caso em mim, não só por curiosidade, mas por razões fortes. Até receber o diagnóstico, dado por exames de sangue através de investigações genéticas e uma ressonância do cerebelo, para constatar que ela estava se manifestando. Pois,  uma  pessoa pode ter o gene e não manifestar a doença. Um ano se passou. Recebi a notícia do diagnóstico positivo, dia 23/01/2011 e desde então estou assimilando essa condição. Sou deficiente e depois de um processo longo e doloroso. Reúno forças para lutar, ser aceita e lidar melhor com as limitações. Hoje, estou confusa, mas espero de coração que a medicina descubra uma maneira de retardar a evolução da doença ou descubra tratamentos eficientes que melhorem a qualidade de vida dos portadores de ataxias.
                Atualmente, tenho 34 anos, trabalho em um órgão público, sinto desequilíbrio ao andar, dirijo, mas sou consciente de que a doença afeta condições motoras e sentidos que precisamos ter em perfeitas condições para conduzir um veículo com segurança. Dirigir, hoje para mim, é uma necessidade. Quando posso evitar, evito. Sei que hora ou outra meu senso de responsabilidade vai me dizer que não posso mais dirigir, mas quando isso acontecer, surgirão alternativas para sanar essa limitação, creio nisso. Aliás, os portadores de ataxia tem de acreditar que dias melhores virão...